Om

Osteogenesis imperfecta (OI) kallas också medfödd benskörhet. Osteogenesis är grekiska för benbildning och imperfecta betyder ofullständig.

OI orsakas av bristande eller avvikande kollagen typ 1, vilket framför allt påverkar skelettet. Kollagen typ 1 består av trådlika proteiner vars funktion i skelettet kan jämföras med armeringen i betong. För liten mängd eller onormal struktur gör att ”armeringen”, kollagenet, blir svagare, vilket leder till varierande grad av benskörhet. Det avvikande kollagenet gör även att kalk binds sämre och att det blir en obalans i den normala skelettomsättningen. Detta leder till att benvävnad bryts ner snabbare än vad det bildas nytt. Ett kalkfattigt skelett blir mjukare och böjligare, vilket ökar risken för benbrott och felställningar. Exempel på felställningar är en böjning av rörbenen (de långa skelettdelarna) i armar och ben, sned rygg och svårigheter att sträcka ut leder.

Symtomen vid osteogenesis imperfecta varierar i hög grad mellan olika individer och kan påverka flera organ. Förutom benskörhet kan bristen på normalt kollagen typ 1 orsaka symtom från ledband, ögonvitor och tänder. Osteogenesis imperfecta kan också ge hörselnedsättning eller dövhet.

Diagnosens svårighetsgrad varierar och det finns flera avgränsade former. Svåra former leder till upprepade frakturer, felställningar i skelettet, smärta och kortväxthet. Vid den svåraste formen överlever barnen inte spädbarnstiden. Personer med lindrig sjukdom kan ha minimala symtom.

Behandlingen anpassas efter symtomens art och svårighetsgrad. Insatserna syftar till att förebygga uppkomst och fortskridande av felställningar, minska antalet frakturer, lindra smärta samt underlätta vardagslivet. Avgörande för prognosen är en tidig bedömning av ett team med olika specialister. Behandling med läkemedel som används vid benskörhet gör skelettet hårdare och mer kalkrikt. Fysisk aktivitet och vid behov ortopedkirurgiska operationer är en viktig del av behandlingen. Personer med osteogenesis imperfecta behöver livslång individuellt anpassad uppföljning och vårdplanering.

Svårare former av osteogenesis imperfecta är kända sedan många hundra år. Den lindrigaste formen beskrevs för första gången år 1788 av den svenska läkaren Olof Jakob Ekman i Uppsala.

Förekomst

Osteogenesis imperfecta är lika vanlig i hela världen och förekommer hos 6–20 per 100 000 personer. De svåra och medelsvåra formerna av OI kan diagnostiseras vid födseln eller till och med under fosterstadiet. Dessa former finns hos cirka 5 per 100 000 nyfödda. Det innebär att det varje år föds ungefär 5 barn med någon av de svåra formerna av OI i Sverige. 

Symtom

Osteogenesis imperfecta är en sjukdom som påverkar skelettet, men som även ger symtom från andra vävnader och organ.

Alla med osteogenesis imperfecta har sin egen variant av sjukdomen. I familjer där flera personer har sjukdomen är symtomen oftast likartade, men svårighetsgraden kan variera. Förloppet påverkas även av livsstil och förebyggande åtgärder.

Det finns olika sätt att indela osteogenesis imperfecta. I många sammanhang indelas den i fem huvudgrupper: typ 1–5. Klassificeringen baseras på symtomens svårighetsgrad och röntgenundersökningar.

• Typ 1 är lindrigast och vanligast: Cirka 70 procent av alla med sjukdomen i hög- och medelinkomstländer har denna typ. Vid osteogenesis imperfecta typ 1 är benskörheten lindrig till måttlig. Den vuxna slutlängden är oftast 5–10 cm kortare än ärftlig förväntad slutlängd. Personer med typ 1 har blå ögonvitor. Det finns två undergrupper till typ 1, typ 1a och typ 1b. Vid typ 1a påverkas inte tänderna, medan påverkan på tänderna (dentinogenesis imperfecta, se nedan) finns vid typ 1b.
• Typ 2 innebär svår benskörhet med flera frakturer och felställningar redan under fosterlivet. Barn med denna sjukdomstyp överlever inte spädbarnstiden på grund av komplikationer i form av underutvecklade lungor (lunghypoplasi). Fler än hälften dör före födseln.
• Typ 3 är näst svårast. Barnen överlever men har många frakturer som uppstått under fosterlivet och förlossningen. Skelettet är så mjukt att musklerna är starkare än skelettet, vilket gör att rörbenen (de långa skelettdelarna) i armar och ben blir böjda. Utan behandling leder det mjuka skelettet till ständiga frakturer och smärtor. Likaså uppstår svåra skelettfelställningar, som även innefattar sned rygg (skolios). Barn födda i Sverige får numera nödvändig behandling, men hos obehandlade barn är det inte ovanligt med hundratals frakturer. Till och med en nysning eller hostning kan framkalla sprickor i revbenen. Utan behandling slutar barnen med osteogenesis imperfecta typ 3 att växa när de är cirka 1 meter långa. Typ 3 förekommer både med och utan tandpåverkan.
• Typ 4 är en mellangrupp med varierande grad av benskörhet. Ögonvitorna är inte blåfärgade efter tvåårsåldern. Även vid typ 4 finns undergrupper, typ 4a och typ 4b. Vid typ 4a är tänderna inte påverkade, medan påverkan på tänderna finns vid typ 4b.
• Typ 5 är ovanlig. Den är ofta är lindrig till måttlig, men svåra former förekommer. Vid benbrott bildas extra mycket benläkevävnad (hyperplastisk kallusbildning) och membranet mellan underarmens ben förkalkas successivt. Ögonvitorna är inte blå efter tvåårsåldern.

Vill du läsa mer om OI gå in på Socialstyrelsens hemsida om diagnosen
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/osteogenesis-imperfecta/